罕见病列表
共收录 254 种疾病
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。
严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。