脑部或神经系统病变
共收录 28 种疾病
克雅氏综合征是一种由朊病毒引起的、具有传染性和致死性的中枢神经系统退行性疾病。
SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。
CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。
莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。
肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。
神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。