01
快速了解
定义
全身到处长“结节”或良性瘤，最常影响大脑（致癫痫）和皮肤。
遗传方式
常染色体显性遗传（约2/3为新发突变）。
起病年龄
婴幼儿期至成年。
典型症状
皮肤白斑、脸上“蝴蝶样”血管纤维瘤、癫痫发作、智力受损。
警示症状
婴儿出现点点头样痉挛（婴儿痉挛症）或皮肤发现多处白斑。
02
疾病认知
疾病概览
表现高度个体化，有人症状轻微，有人则有严重智障和器官衰竭。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
TSC1或TSC2基因突变导致mTOR通路过度激活。
【流行病学与高风险人群】
任何年龄均可诊断。
临床表现
- 皮肤：色素脱失斑（叶状）、面部血管纤维瘤、鲨鱼皮样斑。
【疾病进展与并发症】
肾瘤破裂出血或肺部淋巴管肌瘤病（LAM）。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：头颅MRI（找结节）、腹部超声/CT（找肾瘤）。
确诊要点
满足临床诊断标准（主要标准2项或1主2次）。
鉴别诊断
其他神经皮肤综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
控制癫痫，缩小肿瘤，保护器官功能。
治疗方案
- 药物：mTOR抑制剂（如依维莫司）、抗癫痫药（氨己烯酸对TSC婴儿痉挛有特效）。
临床管理与随访
终身监测各器官肿瘤变化。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
TSC常伴有婴儿痉挛症，较难控制。氨己烯酸是首选药物。此外，mTOR抑制剂（雷帕霉素）对部分癫痫和肿瘤也有效。
06
参考资料
结节性硬化症互助联盟、TSC Alliance.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。