罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。