01
快速了解
定义
溶酶体酶缺失导致代谢产物在神经系统和器官中堆积，引起视力下降、惊跳和运动障碍。
遗传方式
常染色体隐性遗传（NEU1基因）。
起病年龄
I型（樱桃红斑-肌阵挛综合征）多在青少年期。
典型症状
肌阵挛（肢体不自主抽动）、视力下降、眼底樱桃红斑。
警示症状
青少年出现不明原因的视力下降伴肢体发作性抽动。
02
疾病认知
疾病概览
分为I型（非畸形型）和II型（畸形型）。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
NEU1基因突变。
【流行病学与高风险人群】
全球罕见，II型病情较重。
临床表现
- I型：智力通常正常，主要为肌阵挛、共济失调、眼底樱桃红斑。
【疾病进展与并发症】
进行性运动障碍、失明。
03
检查与诊断
检查项目
- 酶学（关键）：白细胞或成纤维细胞唾液酸酶活性测定。
确诊要点
酶活性降低及特征性眼底改变。
鉴别诊断
其他有樱桃红斑的代谢病（如GM1、GM2）。
04
治疗与管理
治疗目标
减轻症状，改善生活质量。
治疗方案
- 目前尚无特效药物。
临床管理与随访
定期评估视力和神经系统功能。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
眼底黄斑区可见“樱桃红斑”，这是由于脂质沉积在视网膜神经节细胞周围，而中心凹未受累所致，常伴视力下降。
06
参考资料
ISMRD, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。